Malattie reumatiche
Per combattere
le malattie reumatologiche bisogna conoscerle.
Le malattie reumatiche, caratterizzate da infiammazione di articolazioni, muscoli e organi interni, sono patologie rare e per lo più invalidanti. Colpiscono circa 1 bambino ogni 1000 di età inferiore ai 16 anni.
Queste condizioni, che includono l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia, le spondiloartropatie, la polimiosite, la dermatomiosite e la sindrome di Sjögren, possono essere curate con varie strategie terapeutiche. Una diagnosi precoce è fondamentale.
Artrite Idiopatica Giovanile (AIG)
L’AIG è una malattia reumatica, un’infiammazione cronica delle articolazioni che comporta gonfiore, dolore, limitazione al movimento con rigidità degli arti.
Il termine “idiopatica” indica che ad oggi non si conosce la causa scatenante, tuttavia, negli anni, la Ricerca ha portato importanti progressi nella comprensione dei meccanismi immunologici alla base di questa patologia e nelle possibilità terapeutiche, basate sull’uso di farmaci immunomodulanti o biotecnologici.
Esistono diverse forme: “sistemica” (con febbre e manifestazioni cutanee), “poliarticolare” o “oligoarticolare”. Quest’ultima può essere associata all’Uveite Anteriore, un’infiammazione oculare che, se non riconosciuta e trattata, può causare la perdita della vista.
Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
Malattia rara, più frequente nell’adolescenza e tra le ragazze. “Lupus” è una parola latina che si riferisce al tipico eritema a farfalla sul viso di molti pazienti (da qui anche il termine “eritematoso”); “sistemico” significa che la patologia può interessare tutto l’organismo.
Il LES può comportare anemia, può interessare i reni e il sistema nervoso, può presentare sintomi polmonari, alterazioni della pelle e perdita dei capelli. È una patologia autoimmune che richiede terapie immunosoppressive prolungate e un adeguato monitoraggio clinico.
Sclerodermia
Dermatomiosite
La dermatomiosite è una malattia rara che interessa principalmente la cute e i muscoli. I pazienti presentano eruzioni cutanee fisse al volto, alle dita delle mani, gomiti e ginocchia, e provano fatica a eseguire semplici movimenti come alzarsi da seduto o salire le scale.
Un grave interessamento dei muscoli può determinare difficoltà respiratorie e di deglutizione. La terapia si basa su farmaci immunosoppressori abbinati ad un percorso riabilitativo motorio che prevenga l’immobilizzazione.
Malattia di Kawasaki
La Malattia di Kawasaki è una infiammazione della parete dei vasi sanguigni che si manifesta con febbre elevata persistente, eritema cutaneo, congiuntivite, gonfiore a mani e piedi e ingrossamento dei linfonodi.
È una malattia potenzialmente grave, che può interessare i vasi coronarici portando a dilatazioni (aneurismi) delle arterie del cuore. L’80% dei pazienti si ammala prima dei 5 anni. Le cause della malattia non sono ancora note.
Uveite
L’uveite rappresenta un’infiammazione oculare severa e potenzialmente invalidante per la funzione visiva. L’uveite anteriore (iridociclite) è la complicanza più frequente e temibile dell’Artrite Idiopatica Giovanile; colpisce bambini in età precoce, è asintomatica ma tende alla cronicità, con sviluppo di complicanze difficili da trattare, quali cataratta e glaucoma.
Talora l’uveite interessa il vitreo (uveite intermedia), spesso asintomatica e con elevato rischio di compromissione visiva, soprattutto quando si manifesta in età precoce. In tutti i casi, sia che l’uveite sia associata ad altre patologie autoimmuni sistemiche (come l’AIG) o si presenti in forma isolata, richiede il supporto di una terapia sistemica immunomodulante.
Febbri periodiche ricorrenti
Si tratta di un gruppo di malattie caratterizzate da episodi di febbre ricorrente associata ad altri sintomi, che si ripetono sempre uguali ad intervalli più o meno regolari.
Tra queste: sindrome PFAPA (Febbre Periodica, Afte, Stomatite, Adenite cervicale); Sindrome da iper-IgD, Febbre Mediterranea Familiare (FMF), Febbre Iberniana (TRAPS) e Criopirinopatie.
Alcune di queste patologie è causata da un difetto genetico che oggi è possibile identificare tramite le metodiche di analisi genetica.
Una diagnosi precoce consente una terapia adeguata che previene gli attacchi ricorrenti di febbre e le possibili complicanze.
Maggiori informazioni
Per maggiori informazioni vi invitiamo a visitare il sito dell’organizzazione Internazionale Trials Reumatologia Pediatrica
Potrete trovare le schede delle singole patologie e di tutti i centri di ricerca nazionali internazionali