Le malattie reumatiche

Le malattie reumatiche, per lo più invalidanti, colpiscono 1/1,2 bambini ogni 1000 di età inferiore ai 16 anni. Per combatterle bisogna conoscerle. 

Artrite Cronica

È attualmente la malattia reumatica cronica del bambino più frequente, compare prima dei 16 anni e può colpire anche piccoli di 6 mesi.    Denominatore comune dei tre tipi di artrite cronica (sistemica, poliarticolare, oligoarticolare) è l'infiammazione della membrana sinoviale, con conseguente gonfiore, dolore, rigidità degli arti. Tale processo infiammatorio, a differenza delle normali infiammazioni, non recede quando dovrebbe ma, facendosi persistente per mesi o anni, porta danni ai tessuti, alla cartilagine, all'osso stesso. All'artrite cronica oligoarticolare si associa talvolta l'uveite, un'infiammazione agli occhi che può causare la perdita della vista. Dell'artrite cronica non è a tutt'oggi nota la causa e non esiste terapia in grado di debellarla, ma solo di controllarla.

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Lupus Eritematoso Sistemico

Si tratta di una malattia rara nel bambino, eccezionale nei primi anni di vita, più frequente nell'età adolescenziale. Comporta anemia, può interessare i reni e la sfera neurologica, può presentare sintomi polmonari, alterazioni della pelle e perdita di capelli. Il decorso clinico dei pazienti affetti da LES non è prevedibile: la maggior parte dei casi ha un decorso cronico con riaccensioni e remissioni, variabili nel tempo.

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Sclerodermia

È una malattia che colpisce principalmente la pelle, ma che può interessare anche articolazioni, vasi sanguigni ed organi interni. Può essere "localizzata", e in questo caso colpisce soprattutto la pelle, talvolta i muscoli e le ossa che si trovano sotto l'area interessata. Non è associata a interessamenti degli organi interni ma, quando si manifesta in età evolutiva, può accompagnarsi a un ritardo di crescita dell'arto interessato e a severe deformità. La sclerodermia "generalizzata", oltre la cute, colpisce anche vasi sanguigni, esofago, stomaco, intestino, cuore, polmoni, reni, muscoli, articolazioni. Anche in questo caso, non conoscendo le cause della malattia, non esiste ancora una cura specifica e sicuramente efficace. Le terapie consentono solo di controllarla e di limitare i pesanti danni ad essa connessi.

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Dermatomiosite

Rappresenta la terza malattia reumatica cronica del bambino in ordine di frequenza dopo l'artrite cronica e il lupus eritematoso sistemico. I pazienti provano fatica a eseguire semplici movimenti, quali sollevare la testa da supino, alzarsi da seduti, salire le scale. Un grave interessamento dei muscoli può determinare difficoltà respiratorie ed altri importanti disturbi. Un insieme di co-fattori può inoltre determinare nel bambino una progressiva immobilizzazione che, se non adeguatamente trattata, può diventare irreversibile.

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Malattia di Kawasaki

E' una malattia che colpisce principalmente i bambini della prima e della seconda infanzia e il cui danno principale è costituito da una infiammazione che interessa i medi e piccoli vasi sanguigni, sia del cuore che di altri organi. In fase acuta, è possibile riscontrare segni clinici di miocardite e di pericardite. Nel 25 % circa dei casi, si manifesta un processo infiammatorio a carico della parete vasaio delle coronarie che può portare a un serio indebolimento e, in rari casi, anche a un vero e proprio infarto. Ancora una volta, le cause della malattia sono ignote, anche se sono stati chiamati in causa alcuni tipi di virus, batteri e, più recentemente, un'esotossina batterica dello Stafilococco.

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Sindrome da Iperlassità Ligamentosa Benigna (SILB)

Si definisce come una eccessiva mobilità delle articolazioni che, nella maggior parte dei casi è isolata, oppure può essere manifestazione di una malattia del tessuto connettivo. Si presenta con una frequenza variabile dal 9 al 34, ed è più frequente nelle femmine e in alcune razze come gli africani e gli asiatici. La SILB viene diagnosticata con una semplice visita che valuta specifici parametri come la capacità di iperestendere le ginocchia ed i gomiti per più di 10°, ecc. Spesso la SILB è asintomatica, ma in alcuni casi può portare a dolori a carico soprattutto degli arti inferiori, che si manifestano particolarmente di sera e di notte e che si possono associare a gonfiore a carico delle articolazioni, soprattutto ginocchia e caviglie. Gli episodi di dolore sono spesso secondari ad attività fisica e pertanto i bambini affetti sono costretti ad abbandonare l'attività sportiva. Un adeguato inquadramento diagnostico e un trattamento fisioterapico sono essenziali per minimizzare i disturbi legati a questa condizione.

Febbri Periodiche e ricorrenti

Si tratta di un gruppo di malattie nelle quali la febbre è il sintomo dominante e la sua ricorrenza, con date e modalità specifiche, generalmente aiuta a distinguere le varie forme. Una tra le più frequenti è la PFAPA (acronimo per Febbre periodica. Afte, Stomatite, Adenite cervicale) che è caratterizzata da episodi febbrili non infettivi che ricorrono ogni 2-8 settimane, associati ad ingrossamento dei linfonodi laterocervicali e lesioni al cavo orale (afte), che si risolvono spontaneamente dopo 3-4 giorni. Generalmente insorge entro il secondo anno di vita e si risolve in età scolare (4-8 anni). Altre forme di febbri periodiche sono causate da alterazioni genetiche. Tra queste la Sindrome da iper IgD, la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), la Febbre Iberniana (ora identificata come TRAP); di queste malattie è stato identificato il difetto specifico e per esse è ora disponibile la diagnosi genetica. Una corretta valutazione dei bambini affetti da febbri periodiche consente una definizione della diagnosi nella maggior parte dei casi e questo consente di instaurare una terapia specifica.

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Coinvolgimento oculare e Uveite  

Le malattie reumatiche del bambino possono coinvolgere l’apparato visivo direttamente (scegliendo l’occhio come vero e proprio organo bersaglio dell’infiammazione di origine autoimmune) oppure indirettamente attraverso gli effetti collaterali delle terapie a lungo termine necessarie per controllare la malattia di base. Nel Les, nella Sclerodermia e nella Dermatomiosite, ad esempio, la terapia corticosteroidea prolungata può provocare la comparsa di cataratta e glaucoma.

L’Artrite idiopatica giovanile (AIG) rappresenta la malattia autoimmune con maggior rischio di coinvolgimento oculare, soprattutto nei primi 4 anni dall’esordio dell’artrite. La manifestazione oculare tipica consiste nell’uveite anteriore, infiammazione dell’iride e corpo ciliare (iridociclite). Nelle forme precoci “oligoarticolari”, 1 bambino su 4 manifesta uveite, grave e cronica in oltre ½ dei casi.

Le forme croniche di uveite predispongono alla comparsa di aderenze fra iride e cristallino che, di conseguenza, si opacizza (cataratta complicata). Oltre a ciò, anche l’estensione del processo infiammatorio alle strutture oculari profonde (vitreo, coroide e retina) può causare perdita della vista.

Per quanto riguarda il trattamento dell’uveite, la terapia locale solo in una minoranza di casi è sufficiente a indurre la remissione. In molti casi, invece, è necessario un trattamento sistemico immunosoppressivo.

Progetto Orchidea

Per maggiori informazioni vi invitiamo a visitare il sito dell’organizzazione Internazionale Trials Reumatologia Pediatrica www.printo.it dove potrete trovare le schede delle singole patologie e di tutti i centri di ricerca nazionali e internazionali.

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