Sindrome PFAPA: cos’è, sintomi, diagnosi e cura
La sindrome PFAPA in pediatria è la forma più comune di febbre periodica nei bambini. Il nome è l’acronimo di Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis e Adenitis: febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale.
Pur non essendo considerata grave, la frequenza degli episodi febbrili può incidere in modo significativo sulla vita scolastica e familiare del bambino. Questa pagina raccoglie le indicazioni cliniche utili per famiglie e pediatri.
La sindrome PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) è la causa più comune di febbre periodica ricorrente in età pediatrica, con esordio tipico entro i 5 anni di vita.
Il Volo ETS, in collaborazione con l'UOSD di Reumatologia Pediatrica di Padova, ha pubblicato una guida completa sulla sindrome PFAPA per famiglie e pediatri.
Sindrome PFAPA: quadro sintetico
| Caratteristica | Dettaglio |
|---|---|
| Acronimo | Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis |
| Natura della malattia | Autoinfiammatoria, non infettiva e non contagiosa |
| Età tipica di esordio | Prima infanzia, nella maggior parte dei casi entro i 5 anni |
| Sintomi principali | Febbre alta (spesso >39°C), stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale |
| Durata di un episodio | In genere 3-6 giorni |
| Intervallo tra episodi | Solitamente ogni 3-8 settimane, spesso con regolarità |
| Condizioni tra un episodio e l'altro | Bambino in buona salute, crescita e sviluppo regolari |
| Diagnosi | Clinica, per esclusione di altre febbri periodiche (es. neutropenia ciclica) |
| Terapia in fase acuta | Singola dose di corticosteroide (es. prednisone), efficace in poche ore |
| Opzioni nei casi persistenti | Tonsillectomia in casi selezionati, secondo valutazione specialistica |
| Prognosi | Tendenza alla risoluzione spontanea, spesso durante l'adolescenza |
Sintomi della sindrome PFAPA: come si manifesta
La sindrome PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) è la causa più comune di febbre periodica ricorrente in età pediatrica.
Colpisce prevalentemente i bambini in età prescolare: nella maggior parte dei casi l’esordio avviene entro i 5 anni di vita. Gli episodi si ripetono a intervalli regolari, ogni 3-8 settimane, e durano in genere 3-6 giorni.
Tra un episodio e l’altro il bambino sta bene e cresce normalmente. La PFAPA non è una malattia infettiva: non è causata da virus o batteri e non si trasmette ad altri bambini.
Importanza delle raccomandazioni
Connessione con le malattie reumatiche
Conclusioni parziali
Sintomi della sindrome PFAPA: come si manifesta
Gli episodi febbrili della PFAPA durano in genere 3-6 giorni e si ripetono a intervalli regolari di 3-8 settimane; tra un episodio e l'altro il bambino sta bene e cresce normalmente.
Modalità di Presentazione
Studi e Riviste Autorevoli
- Patogenesi e Fattori Immunologici Uno studio pubblicato su Pediatric Rheumatology ha evidenziato che la PFAPA è la sindrome febbrile periodica più comune nei bambini, con la maggior parte dei casi che si manifestano entro i 5 anni di età. Le ricerche recenti hanno continuato a far luce sui fattori genetici e immunologici coinvolti. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34430824
- Epidemiologia e Caratteristiche Cliniche Un’analisi retrospettiva condotta in Svezia occidentale ha stimato l’incidenza annuale della PFAPA e descritto le sue caratteristiche cliniche. Link: https://ped-rheum.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12969-022-00737-z
- Opzioni Terapeutiche Una revisione sistematica ha esaminato le strategie di trattamento attuali e sottolineato che, pur essendo una condizione autolimitante, la PFAPA può beneficiare di interventi mirati durante le crisi. Link: https://ped-rheum.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12969-016-0101-9
- Tonsillectomia come Trattamento Una meta-analisi ha valutato l’efficacia della tonsillectomia rispetto ai trattamenti medici nella gestione della PFAPA, evidenziando miglioramenti nei sintomi in molti pazienti operati. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0165587610004052
- Utilizzo dei Corticosteroidi Una pubblicazione su Rheumatology ha analizzato l’uso di corticosteroidi nei bambini e adulti con PFAPA, indicando che il prednisone è il più usato in dose da 1 mg/kg. Link: https://academic.oup.com/rheumatology/advance-article/doi/10.1093/rheumatology/keaf036/8006084
- Aspetti Genetici Ricercatori del NIH hanno individuato varianti genetiche potenzialmente associate alla PFAPA, suggerendo una predisposizione ereditaria. Link: https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-researchers-uncover-genes-linked-to-common-recurrent-fever-in-children
- PFAPA e Malattia di Behçet Uno studio recente ha indagato se la PFAPA possa rappresentare una forma iniziale della malattia di Behçet, evidenziando somiglianze e differenze nei sintomi. Link: https://academic.oup.com/rheumap/advance-article/doi/10.1093/rap/rkaf015/8008593
Ruolo della Segreteria Regionale FIMP
Sviluppo della Scheda sulla Malattia
Informare il Personale Scolastico
Misure di Prevenzione e Supporto
Collaborazione con le Autorità Sanitarie
Una sinergia efficace tra famiglia, scuola e strutture sanitarie è fondamentale. Pediatri e presìdi territoriali forniscono linee guida su eventuali terapie e piani di prevenzione collettiva.
La sindrome PFAPA non è contagiosa: è una malattia autoinfiammatoria, non causata da virus o batteri, e non richiede isolamento né provvedimenti sanitari straordinari a scuola.
Una gestione efficace della sindrome PFAPA si costruisce sul dialogo tra genitori, insegnanti e pediatra.
Il punto di partenza è informare la scuola: consegnare agli insegnanti una scheda con le caratteristiche della malattia evita allarmismi durante gli episodi febbrili e chiarisce che la PFAPA non è contagiosa.
I genitori possono tenere un diario degli episodi, annotando data di inizio, durata e sintomi. Questi dati sono utili al pediatra per valutare l’andamento della sindrome e, se necessario, aggiustare la terapia.
Fuori dagli episodi, il bambino con PFAPA può frequentare la scuola e praticare sport senza restrizioni. Durante un episodio è sufficiente tenerlo a casa il tempo necessario al recupero, generalmente 3-6 giorni, seguendo le indicazioni del medico.
Una singola dose di corticosteroide, come il prednisone, somministrata all'esordio della febbre risolve l'episodio PFAPA nel giro di poche ore, pur non prevenendone la ricorrenza futura.
Cos'è la Sindrome PFAPA?
L’acronimo PFAPA sta per Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aftous stomatitis
Domande frequenti sulla sindrome PFAPA
