Artrite idiopatica giovanile: sintomi, diagnosi e cure
Un ginocchio gonfio da settimane, un bambino che al mattino non vuole scendere dal letto, una febbre che torna ogni sera senza una spiegazione. Spesso i primi segnali dell'artrite idiopatica giovanile sono questi. A notarli per primi, di solito, sono i genitori.
È la malattia reumatica più diffusa in età pediatrica. La causa non è ancora nota, ma le cure disponibili oggi hanno cambiato molto le prospettive dei bambini che ne soffrono.
Qui raccogliamo le informazioni principali: le forme in cui si presenta, i sintomi da riconoscere, come si arriva alla diagnosi, quali terapie esistono.
Cos'è l'artrite idiopatica giovanile
Artrite idiopatica giovanile è il termine che la medicina usa per indicare un gruppo di malattie infiammatorie croniche delle articolazioni che compaiono prima dei 16 anni e durano almeno sei settimane. "Idiopatica" vuol dire che la causa non è nota. Non è una sola malattia: è una famiglia di condizioni con caratteristiche diverse, decorsi diversi, trattamenti diversi.
Colpisce circa 1 bambino ogni 1.000 in Europa. In Italia si stimano decine di migliaia di bambini con una diagnosi accertata, anche se il numero reale è probabilmente più alto: molti casi lievi restano non riconosciuti per mesi, a volte per anni.
Chi ne sente parlare per la prima volta tende a sorprendersi. L'artrite sembra una malattia da adulti, da anziani. Invece colpisce anche i bambini piccoli. È la condizione reumatica più diffusa in età pediatrica. L'esordio più comune cade tra i 2 e i 4 anni, oppure intorno agli 8-12 anni, a seconda della forma.
Appartiene al gruppo delle malattie reumatiche che Il Volo ETS segue da anni, insieme a lupus, sclerodermia, uveite. Chi vuole leggere il quadro generale trova la sezione dedicata alle malattie reumatiche rare.
Le diverse forme di AIG
Le diverse forme di AIG si distinguono per quante articolazioni sono coinvolte, per quali sintomi accompagnano l'infiammazione, per alcuni esami del sangue. La classificazione adottata a livello internazionale è quella dell'ILAR (International League of Associations for Rheumatology) e prevede sette sottotipi.
AIG oligoarticolare
È la forma più comune. Interessa al massimo quattro articolazioni nei primi sei mesi di malattia, colpisce soprattutto le femmine in età prescolare. Le articolazioni più coinvolte sono il ginocchio, la caviglia, il polso.
Il rischio principale dell'AIG oligoarticolare, però, non è articolare: è oculare. L'infiammazione dell'iride, chiamata uveite anteriore cronica, può essere del tutto silenziosa. Nessun sintomo visibile, nessun dolore, nessun arrossamento. Eppure dentro l'occhio il danno avanza. Per questo i bambini con questa forma devono fare controlli oculistici regolari anche quando stanno bene: se trascurata, l'uveite può compromettere la vista in modo irreversibile.
Una parte dei bambini con AIG oligoarticolare sviluppa nel tempo una forma estesa, con più di quattro articolazioni coinvolte. In quel caso la prognosi cambia.
AIG poliarticolare
Interessa cinque o più articolazioni già nei primi sei mesi. Si divide in due varianti in base al fattore reumatoide positivo o negativo nel sangue.
La forma con fattore reumatoide positivo somiglia all'artrite reumatoide dell'adulto: colpisce soprattutto le ragazze adolescenti, ha un decorso più aggressivo, tende a danneggiare le articolazioni nel tempo. La forma con fattore reumatoide negativo è più eterogenea, può comparire a qualsiasi età , ha in genere una prognosi migliore.
In entrambi i casi possono essere coinvolte le piccole articolazioni delle mani, i polsi, le ginocchia, le caviglie, il collo.
Artrite associata a entesite
L'entesite è l'infiammazione dei punti dove i tendini o i legamenti si inseriscono sull'osso. In questa forma dell'AIG, oltre alle articolazioni, si infiammano proprio quei punti di inserzione. La dolorabilità del bacino, dell'anca, della colonna vertebrale è frequente. Il tallone fa spesso male.
Colpisce prevalentemente i maschi, in genere dopo i 6 anni. È associata a un marcatore genetico chiamato HLA-B27. Nel tempo può evolvere in spondilite anchilosante.
AIG psoriasica
Nei bambini con AIG psoriasica l'artrite si associa alla psoriasi, una malattia della pelle con anomalie cutanee caratteristiche: chiazze rosse con squame biancastre. Le anomalie cutanee possono comparire prima, dopo o insieme all'artrite. A volte la psoriasi vera e propria non c'è ancora, ma ci sono segni indiretti: le unghie con fossette o solchi, le dita a salsicciotto.
Può interessare poche o molte articolazioni. Anche in questa forma l'uveite è una complicanza possibile.
AIG sistemica
È la forma più seria. L'infiammazione non riguarda solo le articolazioni: coinvolge tutto l'organismo. Il bambino ha febbre alta ogni giorno, spesso con un picco serale, che dura almeno due settimane. Insieme alla febbre compare quasi sempre un'eruzione cutanea rosata, fugace, che appare e scompare con la temperatura. Si ha ingrossamento del fegato, della milza, dei linfonodi.
Nei casi più gravi si sviluppa pericardite (infiammazione del sacco che avvolge il cuore) o pleurite (infiammazione della membrana che riveste i polmoni). Una complicanza rara ma potenzialmente letale è la sindrome da attivazione dei macrofagi, una forma di infiammazione sistemica incontrollata che richiede ricovero urgente.
Il bambino con AIG sistemica è stanco in modo cronico, irritabile, in difficoltà nelle cose più ordinarie.
Sintomi a livello di articolazioni
I sintomi articolari dell'AIG sono, nella maggior parte dei casi:
- dolore alle articolazioni, spesso più intenso al mattino o dopo un periodo di riposo;
- edema, cioè gonfiore visibile intorno all'articolazione colpita;
- dolorabilità al tocco;
- rigidità mattutina, che migliora con il movimento;
- limitazione dei movimenti, a volte con zoppia nei bambini più piccoli che non sanno ancora descrivere il dolore.
Le articolazioni più spesso coinvolte sono il ginocchio, la rotula, la tibia, la caviglia, il polso, le piccole articolazioni delle dita. In alcune forme si colpisce anche l'anca o la colonna vertebrale.
Un bambino piccolo non dice "mi fa male il ginocchio". Piange, non vuole camminare, al mattino va preso in braccio. Spesso i genitori notano il gonfiore prima ancora del dolore.
Se le articolazioni non vengono trattate in tempo, possono subire deformazioni. I danni permanenti alle cartilagini e all'osso sono una delle complicanze più serie dell'AIG non controllata.
Sintomi a livello di occhi e pelle
L'infiammazione oculare nell'AIG è subdola perché spesso non dà sintomi. L'uveite anteriore cronica, frequente nell'AIG oligoarticolare, non provoca arrossamento né dolore nelle fasi iniziali. Il bambino non si lamenta. L'occhio non è rosso. Eppure dentro l'iride si sta infiammando.
Solo l'esame alla lampada a fessura, fatto da un oculista, permette di vedere l'infiammazione. I controlli oculistici periodici non sono facoltativi: sono parte del protocollo di cura, a prescindere dai sintomi.
Nelle forme più avanzate o non trattate l'uveite può portare a cataratta, glaucoma, perdita progressiva della vista.
Sul versante della pelle, nell'AIG sistemica compare l'eruzione cutanea fugace già descritta: chiazze salmonate che seguono la febbre. Nell'AIG psoriasica ci sono invece le anomalie cutanee tipiche della psoriasi.
Sintomi sistemici e complicanze
Nell'AIG sistemica l'infiammazione va ben oltre le articolazioni. L'edema dei linfonodi è frequente, insieme all'ingrossamento del fegato e della milza. Il cuore e i polmoni possono essere coinvolti attraverso pericardite e pleurite.
Il bambino è stanco in modo persistente. Cresce meno del previsto. A volte sviluppa anemia da infiammazione cronica.
Un rischio a lungo termine, comune a tutte le forme di AIG non controllate, riguarda l'apparato muscolo-scheletrico: le articolazioni possono subire deformazioni progressive. Le dita delle mani, il polso, il ginocchio, l'anca. Quando il danno è permanente, la qualità della vita ne risente in modo significativo.
Trattare presto riduce questo rischio. Non lo azzera, ma lo riduce.
Come si fa la diagnosi
Non esiste un singolo esame di laboratorio che dica "è AIG". La diagnosi è clinica: si basa sulla storia del bambino, sulla visita medica, su una serie di test che servono a confermare il sospetto, escludere altre cause, classificare la forma.
Si parte dai sintomi: quante articolazioni sono coinvolte, da quanto tempo, se c'è febbre, se ci sono altri segni sistemici. Un bambino con febbre alta e quotidiana, eruzione cutanea e articolazioni gonfie orienta subito verso l'AIG sistemica. Un ginocchio gonfio da settimane, senza febbre, orienta verso l'AIG oligoarticolare.
Gli esami del sangue più usati sono:
- velocità di eritrosedimentazione (VES) e proteina C reattiva (PCR), marcatori di infiammazione;
- emocromo completo, per valutare anemia e numero di globuli bianchi;
- fattore reumatoide, che distingue le due varianti di AIG poliarticolare;
- anticorpi antinucleo (ANA), associati al rischio di uveite;
- HLA-B27, utile nell'artrite associata a entesite.
Tra gli esami strumentali si usano l'ecografia articolare, la risonanza magnetica e la radiografia. L'ecografia è particolarmente indicata nei bambini perché non usa radiazioni e permette di vedere l'infiammazione anche nelle articolazioni profonde come l'anca.
Per la diagnosi differenziale si considerano altre condizioni: l'artrite reattiva, il lupus, la malattia di Kawasaki, le infezioni osteoarticolari, i tumori ossei. La diagnosi di AIG viene posta solo dopo aver escluso queste possibilità .
Il percorso porta di solito da una prima visita pediatrica a una consulenza reumatologica specialistica. I centri di riferimento per la reumatologia pediatrica in Italia sono distribuiti nelle principali città universitarie.
- Prima visita pediatrica
- Esami del sangue e strumentali
- Esclusione delle altre cause
- Consulenza reumatologica specialistica
La terapia farmacologica
L'obiettivo è spegnere l'infiammazione, prevenire i danni articolari, mantenere la funzione delle articolazioni. La terapia si costruisce sul singolo paziente: la forma di AIG, la gravità , la risposta ai farmaci.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene o il naprossene sono spesso il primo passo. Alleviano il dolore e riducono il gonfiore, ma da soli non bastano nelle forme più aggressive.
I corticosteroidi vengono usati per via sistemica nelle fasi acute, soprattutto nell'AIG sistemica. Nelle forme oligoarticolari si preferisce l'iniezione intra-articolare di corticosteroide, diretta sull'articolazione infiammata, con effetti minimi sul resto dell'organismo.
I farmaci antireumatici di fondo (DMARDs) sono il pilastro del trattamento nelle forme croniche. Il più usato è il metotressato: un farmaco immunosoppressore che si assume una volta a settimana, per via orale o sottocutanea. Richiede due o tre mesi per dare effetti misurabili.
Quando il metotressato non basta, o non viene tollerato, si ricorre ai farmaci biologici:
- Etanercept e adalimumab, che bloccano il TNF-alfa, una molecola chiave nell'infiammazione;
- Infliximab, un altro anti-TNF somministrato per infusione;
- Anakinra e canakinumab, che bloccano l'interleuchina-1, particolarmente efficaci nell'AIG sistemica;
- Tocilizumab, che blocca l'interleuchina-6, usato nell'AIG sistemica e in alcune forme poliarticolari;
- Abatacept, che agisce sui linfociti T.
Tra i farmaci più recenti ci sono tofacitinib e upadacitinib, inibitori delle JAK chinasi, che si assumono per via orale. Sono stati approvati per alcune forme di AIG negli adolescenti.
Fisioterapia e stile di vita
La fisioterapia non è un'aggiunta facoltativa al trattamento dell'AIG: ne è parte integrante. Serve a mantenere la forza muscolare, a preservare il movimento delle articolazioni, a prevenire le contratture.
Un fisioterapista esperto in età pediatrica costruisce un programma personalizzato, che cambia con l'andamento della malattia e con la risposta alla terapia. Negli episodi acuti il lavoro è soprattutto di mantenimento; nei periodi di remissione si recupera la funzione perduta.
Nuoto e bicicletta sono in genere ben tollerati perché non caricano le articolazioni. Lo sport in senso lato non è vietato: va scelto con attenzione, adattato al momento clinico, mai interrotto del tutto senza una ragione precisa.
Il movimento protegge le articolazioni.
A scuola il bambino con AIG può aver bisogno di adattamenti: la sedia giusta, la possibilità di alzarsi, evitare le posture fisse prolungate. Un certificato medico aiuta a ottenere queste misure. Il Volo ETS supporta le famiglie anche in questo: nella sezione a chi rivolgerti si trovano i riferimenti utili.
Prognosi e remissioni
La prognosi dell'AIG dipende molto dalla forma e da quando si inizia a trattarla. Non è una malattia uniforme: in alcuni bambini si risolve completamente nel giro di qualche anno, in altri diventa una condizione cronica che accompagna l'adolescenza e l'età adulta.
Entro cinque anni di trattamento, circa la metà dei bambini trascorre periodi asintomatici più o meno lunghi. Questi periodi si chiamano remissioni: l'infiammazione si spegne, le articolazioni tornano normali, i farmaci possono essere ridotti o sospesi sotto controllo medico.
La remissione completa e duratura è l'obiettivo. Non sempre si raggiunge, ma è un traguardo realistico per molti pazienti. I bambini con AIG oligoarticolare hanno in genere le probabilità migliori. Le forme sistemiche e quelle poliarticolari con fattore reumatoide positivo tendono a essere più difficili da controllare.
Con un trattamento adeguato la maggior parte dei bambini riesce ad andare a scuola, fare sport, avere amici. La malattia c'è, ma non prende il sopravvento.
Il ruolo di Il Volo ETS
Il Volo ETS è un'associazione di volontariato nata a Padova nel 2001 da un gruppo di genitori di bambini con malattie reumatiche, insieme ai medici della reumatologia pediatrica della città . In venticinque anni ha affiancato la ricerca scientifica, promosso l'informazione, costruito reti di supporto per chi affronta queste malattie.
L'associazione è impegnata anche sul fronte della scuola e dell'inclusione: perché un bambino con AIG possa stare in classe come tutti gli altri, con gli adattamenti che servono.
Per sapere di più sulle attività di Il Volo ETS o per entrare in contatto con l'associazione, si può visitare la pagina a chi rivolgerti o quella delle iniziative.
Vivere con l'artrite idiopatica giovanile
L'artrite idiopatica giovanile è una malattia seria. Non è però senza uscita. I farmaci disponibili oggi, compresi i biologici più recenti, hanno cambiato profondamente la prognosi rispetto a vent'anni fa. Prima si riconosce l'infiammazione, più è possibile contenere i danni alle articolazioni.
Il percorso non è semplice. Richiede visite regolari, esami del sangue, controlli oculistici, fisioterapia. Richiede che la scuola capisca. Richiede che la famiglia regga. Per molti bambini con AIG però la remissione è raggiungibile. Una vita attiva è un obiettivo concreto, non una promessa generica.
Domande frequenti
Quanto dura l'artrite idiopatica giovanile?
Dipende dalla forma. Nelle forme oligoarticolari una parte dei bambini va in remissione completa nell'arco di qualche anno. Nelle forme poliarticolari e sistemiche la malattia può durare tutta l'adolescenza e oltre. Non esiste una risposta valida per tutti: ogni caso ha il suo decorso.
Qual è la complicanza più temuta dell'artrite idiopatica giovanile?
Sul fronte oculare, l'uveite anteriore cronica: può essere silenziosa per mesi e portare a danni permanenti alla vista se non viene individuata in tempo. Sul fronte sistemico, nell'AIG sistemica, la sindrome da attivazione dei macrofagi è la complicanza più grave, per quanto rara. Sul fronte articolare, i danni permanenti alle cartilagini, con deformità irreversibili, sono il rischio a lungo termine di una malattia non controllata.
Come si cura l'artrite idiopatica giovanile?
Con farmaci antinfiammatori, corticosteroidi, farmaci antireumatici di fondo come il metotressato, farmaci biologici quando le terapie di base non bastano. La fisioterapia affianca la terapia farmacologica. Il piano terapeutico è individuale: costruito sul tipo di AIG, sulla gravità , sulla risposta del singolo paziente.
Da che età si può avere l'artrite idiopatica giovanile?
L'AIG può comparire dalla prima infanzia fino ai 16 anni. I picchi di esordio più comuni sono tra i 2 e i 4 anni per le forme oligoarticolari, intorno agli 8-12 anni per alcune forme poliarticolari. L'AIG sistemica può comparire a qualsiasi età nell'arco pediatrico.
Fonti
- The Arthritis Foundation: Juvenile Arthritis
- Ravelli A, Martini A. "Juvenile idiopathic arthritis." The Lancet, 2007; 369(9563):767-778.
- Petty RE et al. "International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001." Journal of Rheumatology, 2004; 31(2):390-392.
- Ringold S et al. "2019 American College of Rheumatology/Arthritis Foundation Guideline for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis." Arthritis & Rheumatology, 2019; 71(6):846-863.
- Società Italiana di Reumatologia Pediatrica (SIRP): linee guida nazionali per la diagnosi e il trattamento dell'AIG.