Jusinet: Juvenile Scleroderma International Network

18 dic 2014

La ricerca sulle malattie rare è spesso limitata dall’impossibilità di accesso ai pazienti o alla loro documentazione, limitando in tal modo lo sviluppo di modalità terapeutiche potenzialmente promettenti o l'applicazione di nuovi test diagnostici sviluppati da settori affini, nonché di ricerca nella patogenesi della malattia. La collaborazione tra i vari Centri può essere difficile da avviare e mantenere nel tempo.

I registri di ricerca, a differenza di quelli individuali, hanno il pregio di facilitare lo studio delle malattie rare raccogliendo informazioni da vari Centri in modo da ottenere un numero sufficiente di casi per obiettivi specifici.

I dati raccolti dovrebbero includere le informazioni necessarie per porre la corretta diagnosi, fornire dati demografici, clinici e di laboratorio e coinvolgere i pazienti e/o le loro famiglie in progetti di ricerca clinica e di base.

La Sclerodermia nei bambini rappresenta un gruppo di malattie rare la cui bassa incidenza e prevalenza rendono difficile la realizzazione di studi clinici e di base, anche in un’intera nazione.

Per questo motivo, come suggerito da vari ricercatori ed Associazioni di pazienti, è necessaria una task force internazionale per raggiungere gli obiettivi di cui sopra.

Dal 2001 il “Juvenile Scleroderma Working Group” (Gruppo di Lavoro sulla Sclerodermia Giovanile) della Società Europea di Reumatologia Pediatrica (PRES) ha avviato un progetto finalizzato a definire e/o rivedere la nomenclatura ed i criteri diagnostici per le sindromi sclerodermiche nei bambini.

In vista di questo progetto e con il sostegno del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova, è stato creato il primo Database Internazionale dei bambini affetti da sclerodermia.
Il primo progetto, volto a classificare i vari sottotipi di Sindromi Sclerodermiche Giovanili attraverso metodologie statistiche e di consenso, si è concluso con la “Consensus Conference” tenutasi a Padova nei giorni 3-6 giugno del 2004.

Attualmente, con un'estensione dell’accordo iniziale, IL VOLO, Associazione malattie reumatiche del bambino ONLUS, ed il Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova, si sono impegnati a sostenere la trasformazione della Banca dati esistente in una Registro informatico su piattaforma WEB divenendo così uno strumento per la raccolta prospettica di dati (e, facoltativamente, di materiale biologico) di pazienti con Sclerodermia Giovanile.

Questo cambiamento è stato attuato tenendo conto dei seguenti criteri:

  • rispetto della riservatezza per la protezione dei dati personali
  • possibilità, per tutti i collaboratori del Database, di avere pieno accesso ai dati per scopi di ricerca
  • possibilità, per altri Gruppi, Istituzioni o Singoli ricercatori, di fare richiesta per ottenere informazioni contenute nel Database per progetti specifici

Obbiettivi del progetto

  • Fornire una coorte ben caratterizzata di pazienti affetti da Sclerodermia Giovanile in base agli attuali criteri di classificazione;
  • Standardizzare la valutazione clinica e i test diagnostici;
  • Stimolare progetti di ricerca clinica e di base;
  • Raccogliere un numero sufficiente di pazienti per gli eventuali trial clinici su farmaci innovativi.

 

Responsabile del progetto: Dott. Francesco Zulian
Responsabile dell’analisi statistica: Dr. Fabio Vittadello

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