22-02-2010
28 Febbraio giornata Malattie Rare
Rare Disease Day 2010, February 28
In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata e promossa da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus, una alleanza che rappresenta 81 associazioni di pazienti affetti da malattie rare.(vedere collegamento allegato)
28 febbraio, Giornata Malattie Rare 2010(doc.Word)
Malattie Rare: la prima cura è riconoscerle
26 febbraio all'Università Federico II di Napoli
Convegno: "Le artropatie non infiammatorie nel bambino" coordinato dal Dottor Francesco Zulian dell'Università di Padova e responsabile scientifico dell'Associazione Il Volo, Malattie reumatiche del Bambino ONLUS
A pochi giorni dalla celebrazione della giornata mondiale delle Malattie Rare un incontro a Napoli per fare cultura sul tema e aiutare i medici di primo livello nella diagnosi precoce
Napoli, 22 febbraio 2010 - Nel 58,8% dei casi il periodo che intercorre tra i primi sintomi della Malattia Rara e la diagnosi è inferiore a 12 mesi, nel 18,4% varia fra 1 e 5 anni mentre nel 22,8% supera i 5 anni.
Periodi di tempo troppo lunghi che gravano prima di tutto sulla progressione della malattia ma anche in modo estremamente negativo sulla qualità di vita del paziente, costringendolo a innumerevoli esami e visite specialistiche - spesso inutili - che determinano un ulteriore ritardo diagnostico e la lievitazione delle spese sanitarie.
Per arginare il problema della diagnosi tardiva o addirittura mancata, a Napoli pediatri, ortopedici e reumatologi sono chiamati a raccolta per una giornata di formazione su sintomatologia e manifestazioni cliniche di particolari tipologie di Malattie Rare.
In particolare, il corso teorico-pratico: "Le artropatie non infiammatorie nel bambino" che si svolgerà, il prossimo 26 febbraio, presso l'Aula Grande del Dipartimento di Pediatria dell'Università Federico II, affronterà il tema della diagnosi e della terapia delle malattie articolari non infiammatorie con esordio in età pediatrica. Tra queste vi sono condizioni comuni quali i dolori di crescita o le sindromi da iperlassità legamentosa e alcune condizioni più rare come le malattie da accumulo lisosomiale quali le Mucopolisaccaridosi e la malattia di Gaucher. Patologie che presentano sintomi simili a quelli delle artropatie non infiammatorie ma che nascondono problemi più subdoli e gravi.
Il Convegno - coordinato dal Dottor Francesco Zulian dell'Università di Padova e responsabile scientifico dell'Associazione Il Volo, Malattie reumatiche del Bambino ONLUS, e promosso da Genzyme e Biomarin (aziende biotecnologiche impegnate nella ricerca e nello sviluppo di terapie per Malattie Rare) - si inserisce all'interno di un più ampio programma di incontri educazionali che toccheranno, nel corso del 2010, anche le città di Genova e Roma.
"Le artropatie non infiammatorie del bambino rappresentano un'evidenza clinica piuttosto frequente ma altrettanto mal definita in termini di classificazione e approccio clinico - spiega il Dottor Francesco Zulian - All'interno di questo gruppo di patologie ci sono anche malattie metaboliche rare di più difficile diagnosi. E' quindi importante aiutare i medici a un precoce e corretto riconoscimento della malattia con giornate di formazione specificamente dedicate a questo fine".
*Secondo i dati prodotti dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Iss
Il Corso coinvolgerà alcuni tra i più noti esperti italiani di malattie reumatiche e metaboliche del bambino e affiancherà sessioni teoriche a presentazioni di casi clinici ed esercitazioni pratiche con pazienti che permetteranno a tutti i partecipanti di "toccare con mano" le problematiche inerenti alla diagnostica differenziale.
COSA SONO LE MALATTIE RARE
Le Malattie Rare sono un gruppo di oltre 7.000 patologie, di cui l'80% di origine genetica. Rappresentano circa il 10% per cento delle malattie che colpiscono la popolazione. La Commissione Europea definisce rare quelle patologie la cui incidenza non supera i 5 casi su 10.000 abitanti. Tra queste ultime assumono grande rilievo alcune Malattie Reumatiche del bambino quali la Dermatomiosite Giovanile, la Panarterite Nodosa, la Malattia di Kawasaki e i disordini metabolici ereditari i cui sintomi possono anche esordire in età giovanile. In quest'ambito, le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano un vasto gruppo di affezioni dovute al deficit di enzimi preposti alla degradazione di specifiche sostanze. Per queste malattie, purtroppo, la prognosi è molto severa. Terapia enzimatica sostitutiva e trapianto di midollo osseo (quest'ultimo previsto entro i due anni di età e solo nei casi di patologie con interessamento cerebrale) rappresentano al momento l'unica speranza di sopravvivenza.
